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文献速递丨Naica数字PCR技术检测IDH2突变

上传人: 北京深蓝云生物科技有限公司 |大小:452.11KB|浏览:67次|下载:0次|上传:2019-12-20

文档简介

IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位于细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位于线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后再转化为α-酮戊二酸。其中,IDH1/2是人类癌症中代谢基因发生突变频率最高的,并干扰细胞新陈代谢和表观遗传调控,从而促进肿瘤发生。在急性髓白血病中,IDH1/2突变与正常的核型,年龄及NPM1的突变有关,其中IDH2 R140Q突变最为常见。
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